Polimorfismo genético Archives - Critical Care Science (CCS)
Resumo
Rev Bras Ter Intensiva. 2009;21(4):343-348
DOI 10.1590/S0103-507X2009000400002
OBJETIVO: O traumatismo crânio-encefálico é a principal causa de óbito em indivíduos com idade entre 1 a 45 anos. O desfecho do traumatismo crânio-encefálico pode estar relacionado, além de fatores pré-morbidade e gravidade do dano, com fatores genéticos. Genes que podem ter relação com o resultado pós-trauma vêm sendo estudados, porém, ainda existem poucas informações sobre a associação entre polimorfismos genéticos e o desfecho do traumatismo crânio-encefálico. O gene da interleucina-1 beta (IL-1B) é um dos genes estudados, pois esta citocina encontra-se em níveis elevados após o traumatismo crânio-encefálico e pode afetar de forma negativa seu desfecho. O objetivo do presente estudo foi analisar o polimorfismo -31C/T, localizado na região promotora do gene IL-1B, em pacientes com traumatismo crânio-encefálico grave visando correlacioná-lo com o desfecho primário precoce (alta do centro de terapia intensiva ou morte). MÉTODOS: Foram estudados 69 pacientes internados por traumatismo crânio-encefálico grave em três hospitais de Porto Alegre e região metropolitana. O polimorfismo foi analisado através da reação em cadeia da polimerase, seguida da digestão com enzima de restrição. RESULTADOS: O traumatismo crânio-encefálico grave foi associado a uma mortalidade de 45%. Não foram observadas diferenças significativas nas frequências alélicas e genotípicas entre os grupos de pacientes divididos pelo desfecho do traumatismo crânio-encefálico. CONCLUSÃO: Nossos resultados sugerem que o polimorfismo -31C/T do gene IL-1B não tem impacto significativo no desfecho fatal dos pacientes com traumatismo crânio-encefálico grave.
Resumo
Rev Bras Ter Intensiva. 2009;21(4):343-348
DOI 10.1590/S0103-507X2009000400002
OBJETIVO: O traumatismo crânio-encefálico é a principal causa de óbito em indivíduos com idade entre 1 a 45 anos. O desfecho do traumatismo crânio-encefálico pode estar relacionado, além de fatores pré-morbidade e gravidade do dano, com fatores genéticos. Genes que podem ter relação com o resultado pós-trauma vêm sendo estudados, porém, ainda existem poucas informações sobre a associação entre polimorfismos genéticos e o desfecho do traumatismo crânio-encefálico. O gene da interleucina-1 beta (IL-1B) é um dos genes estudados, pois esta citocina encontra-se em níveis elevados após o traumatismo crânio-encefálico e pode afetar de forma negativa seu desfecho. O objetivo do presente estudo foi analisar o polimorfismo -31C/T, localizado na região promotora do gene IL-1B, em pacientes com traumatismo crânio-encefálico grave visando correlacioná-lo com o desfecho primário precoce (alta do centro de terapia intensiva ou morte). MÉTODOS: Foram estudados 69 pacientes internados por traumatismo crânio-encefálico grave em três hospitais de Porto Alegre e região metropolitana. O polimorfismo foi analisado através da reação em cadeia da polimerase, seguida da digestão com enzima de restrição. RESULTADOS: O traumatismo crânio-encefálico grave foi associado a uma mortalidade de 45%. Não foram observadas diferenças significativas nas frequências alélicas e genotípicas entre os grupos de pacientes divididos pelo desfecho do traumatismo crânio-encefálico. CONCLUSÃO: Nossos resultados sugerem que o polimorfismo -31C/T do gene IL-1B não tem impacto significativo no desfecho fatal dos pacientes com traumatismo crânio-encefálico grave.
Resumo
Rev Bras Ter Intensiva. 2009;21(4):416-424
DOI 10.1590/S0103-507X2009000400012
A lesão pulmonar aguda e sua forma mais grave, a síndrome da angústia respiratória aguda, são o denominador comum de várias doenças que podem provocar uma inflamação exagerada nos pulmões. Nos últimos anos, essa variabilidade tem sido atribuída, pelo menos em parte, a fatores genéticos. O presente estudo tem por objetivos revisar o papel dos principais genes envolvidos na suscetibilidade, morbidade e mortalidade na lesão pulmonar aguda e na síndrome da angústia respiratória aguda. Através de pesquisa nas bases de dados PubMed e LiLACS, empregando-se os unitermos lesão pulmonar aguda, síndrome da angústia respiratória aguda e síndrome da angústia respiratória do adulto em combinação com polimorfismos genéticos, foram selecionados 69 artigos, dos quais 38 foram incluídos nesta revisão. Foram também considerados artigos relevantes extraídos das referências bibliográficas nos artigos selecionados das bases de dados. Os polimorfismos genéticos são variantes gênicas presentes em pelo menos 1% da população. A presença destas variantes genéticas pode influenciar a expressão de mediadores da resposta inflamatória, afetando diretamente a suscetibilidade à lesão pulmonar aguda, a intensidade da inflamação no parênquima pulmonar, a evolução e o desfecho destes pacientes. Estudos de associação com grandes populações e passíveis de reprodução permitirão de modo definitivo a inclusão da genômica no arsenal diagnóstico, prognóstico e terapêutico de pacientes com lesão pulmonar aguda/síndrome da angústia respiratória aguda
Resumo
Rev Bras Ter Intensiva. 2009;21(4):416-424
DOI 10.1590/S0103-507X2009000400012
A lesão pulmonar aguda e sua forma mais grave, a síndrome da angústia respiratória aguda, são o denominador comum de várias doenças que podem provocar uma inflamação exagerada nos pulmões. Nos últimos anos, essa variabilidade tem sido atribuída, pelo menos em parte, a fatores genéticos. O presente estudo tem por objetivos revisar o papel dos principais genes envolvidos na suscetibilidade, morbidade e mortalidade na lesão pulmonar aguda e na síndrome da angústia respiratória aguda. Através de pesquisa nas bases de dados PubMed e LiLACS, empregando-se os unitermos lesão pulmonar aguda, síndrome da angústia respiratória aguda e síndrome da angústia respiratória do adulto em combinação com polimorfismos genéticos, foram selecionados 69 artigos, dos quais 38 foram incluídos nesta revisão. Foram também considerados artigos relevantes extraídos das referências bibliográficas nos artigos selecionados das bases de dados. Os polimorfismos genéticos são variantes gênicas presentes em pelo menos 1% da população. A presença destas variantes genéticas pode influenciar a expressão de mediadores da resposta inflamatória, afetando diretamente a suscetibilidade à lesão pulmonar aguda, a intensidade da inflamação no parênquima pulmonar, a evolução e o desfecho destes pacientes. Estudos de associação com grandes populações e passíveis de reprodução permitirão de modo definitivo a inclusão da genômica no arsenal diagnóstico, prognóstico e terapêutico de pacientes com lesão pulmonar aguda/síndrome da angústia respiratória aguda
