Porfiria aguda intermitente Archives - Critical Care Science (CCS)
Resumo
Rev Bras Ter Intensiva. 2011;23(4):510-514
DOI 10.1590/S0103-507X2011000400018
As porfirias são distúrbios metabólicos relacionados à disfunção enzimática da cadeia de biossíntese do heme, componente fundamental para formação de diversas moléculas. Tal defeito ocasiona um acúmulo de precursores (porfirinas) nocivos ao organismo. As porfirias se manifestam de maneira heterogênea através de sintomas neuroviscerais, cutâneos ou ambos, geralmente durante episódio de agudização denominado crise porfírica após a exposição a algum fator precipitante. No presente artigo é relatado caso de crise porfírica inicialmente diagnosticado como abdômen agudo e tratado com laparotomia exploradora inconclusiva, seguido de revisão de literatura. Durante o pós operatório o quadro evoluiu com sinais neurológicos de tetraparesia, tetraplegia e desconforto respiratório que sugeriam o diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré, hipótese afastada após análise do líquor que não mostrou dissociação albumino-citológica. Admitida em unidade de terapia intensiva, dado o quadro neurológico e a necessidade de suporte ventilatório, apresentou colúria e crises convulsivas sendo feita a hipótese de crise porfírica, confirmada com a dosagem de porfirinas na urina de 24 horas. Iniciado o tratamento de suporte, porém, sem o uso de derivados do heme devido a indisponibilidade, a paciente evoluiu com infecção hospitalar, disfunção orgânica e óbito. A porfiria deve ser levada em consideração nos casos agudos de dor abdominal de causa desconhecida, associada a sinais neurológicos como paresias, distúrbios hidroeletrolíticos e psiquiátricos, especialmente em pacientes com presença de fatores precipitantes, história de crises recorrentes e história familiar positiva para porfiria.
Resumo
Rev Bras Ter Intensiva. 2011;23(4):510-514
DOI 10.1590/S0103-507X2011000400018
As porfirias são distúrbios metabólicos relacionados à disfunção enzimática da cadeia de biossíntese do heme, componente fundamental para formação de diversas moléculas. Tal defeito ocasiona um acúmulo de precursores (porfirinas) nocivos ao organismo. As porfirias se manifestam de maneira heterogênea através de sintomas neuroviscerais, cutâneos ou ambos, geralmente durante episódio de agudização denominado crise porfírica após a exposição a algum fator precipitante. No presente artigo é relatado caso de crise porfírica inicialmente diagnosticado como abdômen agudo e tratado com laparotomia exploradora inconclusiva, seguido de revisão de literatura. Durante o pós operatório o quadro evoluiu com sinais neurológicos de tetraparesia, tetraplegia e desconforto respiratório que sugeriam o diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré, hipótese afastada após análise do líquor que não mostrou dissociação albumino-citológica. Admitida em unidade de terapia intensiva, dado o quadro neurológico e a necessidade de suporte ventilatório, apresentou colúria e crises convulsivas sendo feita a hipótese de crise porfírica, confirmada com a dosagem de porfirinas na urina de 24 horas. Iniciado o tratamento de suporte, porém, sem o uso de derivados do heme devido a indisponibilidade, a paciente evoluiu com infecção hospitalar, disfunção orgânica e óbito. A porfiria deve ser levada em consideração nos casos agudos de dor abdominal de causa desconhecida, associada a sinais neurológicos como paresias, distúrbios hidroeletrolíticos e psiquiátricos, especialmente em pacientes com presença de fatores precipitantes, história de crises recorrentes e história familiar positiva para porfiria.
Resumo
Rev Bras Ter Intensiva. 2008;20(4):429-434
DOI 10.1590/S0103-507X2008000400017
Porfiria aguda intermitente é patologia incomum, com conseqüências potencialmente graves se não reconhecida precocemente. Dentre as possíveis causas de indução de crises de porfiria, a redução da ingestão calórica é descrita na literatura. Relatamos um caso de porfiria aguda intermitente no pós-operatório tardio de gastroplastia indicada para tratamento da obesidade, revisando aspectos do diagnóstico e tratamento da patologia na unidade de terapia intensiva. Paciente feminina, 31 anos, com história de gastroplastia há 3 semanas admitida na unidade de terapia intensiva com rebaixamento do nível de consciência e desconforto respiratório. Evoluiu com agitação psicomotora, confusão mental, dor abdominal e tetraparesia proximal. Na investigação diagnóstica foi encontrado hiponatremia grave (92 mEq/L), hipomagnesemia, hipofosfatemia e hipocalcemia, urina turva, sem hematúria. Aventou-se hipótese de porfiria aguda, realizado dosagem do ácido delta-aminolevulínico e porfobilinogênio na urina de 24h, com elevação de ambos. Iniciado tratamento com dieta rica em carboidratos, sem utilizar hematina ou arginato de heme, devido à dificuldades no fornecimento destas medicações. Evoluiu com melhora clínica gradativa e recuperação completa da força muscular após 8 meses. A porfiria aguda intermitente possui sinais e sintomas comuns a muitas patologias clínicas e neuropsiquiátricas dificultando o diagnóstico, em especial quando estes se manifestam isoladamente. Assim, deve-se incluir a porfiria aguda intermitente no diagnóstico diferencial de distúrbios neurológicos, psiquiátricos e gastroenterológicos em crises, no qual todos os demais exames estejam normais. Atenção deve ser dada a pacientes submetidos à cirurgias, em especial cirurgia bariátrica que, além do estresse cirúrgico, limita substancialmente a ingesta calórica podendo desencadear crises. Não há descrito na literatura, até o momento, nenhum caso de porfiria aguda intermitente no pós-operatório de cirurgia bariátrica.
Resumo
Rev Bras Ter Intensiva. 2008;20(4):429-434
DOI 10.1590/S0103-507X2008000400017
Porfiria aguda intermitente é patologia incomum, com conseqüências potencialmente graves se não reconhecida precocemente. Dentre as possíveis causas de indução de crises de porfiria, a redução da ingestão calórica é descrita na literatura. Relatamos um caso de porfiria aguda intermitente no pós-operatório tardio de gastroplastia indicada para tratamento da obesidade, revisando aspectos do diagnóstico e tratamento da patologia na unidade de terapia intensiva. Paciente feminina, 31 anos, com história de gastroplastia há 3 semanas admitida na unidade de terapia intensiva com rebaixamento do nível de consciência e desconforto respiratório. Evoluiu com agitação psicomotora, confusão mental, dor abdominal e tetraparesia proximal. Na investigação diagnóstica foi encontrado hiponatremia grave (92 mEq/L), hipomagnesemia, hipofosfatemia e hipocalcemia, urina turva, sem hematúria. Aventou-se hipótese de porfiria aguda, realizado dosagem do ácido delta-aminolevulínico e porfobilinogênio na urina de 24h, com elevação de ambos. Iniciado tratamento com dieta rica em carboidratos, sem utilizar hematina ou arginato de heme, devido à dificuldades no fornecimento destas medicações. Evoluiu com melhora clínica gradativa e recuperação completa da força muscular após 8 meses. A porfiria aguda intermitente possui sinais e sintomas comuns a muitas patologias clínicas e neuropsiquiátricas dificultando o diagnóstico, em especial quando estes se manifestam isoladamente. Assim, deve-se incluir a porfiria aguda intermitente no diagnóstico diferencial de distúrbios neurológicos, psiquiátricos e gastroenterológicos em crises, no qual todos os demais exames estejam normais. Atenção deve ser dada a pacientes submetidos à cirurgias, em especial cirurgia bariátrica que, além do estresse cirúrgico, limita substancialmente a ingesta calórica podendo desencadear crises. Não há descrito na literatura, até o momento, nenhum caso de porfiria aguda intermitente no pós-operatório de cirurgia bariátrica.
